前言：
我女儿淇淇今年3岁了，她被检查出患有鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD)，这是一种罕见的遗传代谢性疾病。
针对该病的创新药物RAVICTI在博鳌乐城国际医疗旅游先行区已实现可及。这是我们第二次到乐城接受药物治疗了，在这里我为孩子找到了延续生命的希望之光。
01:58
视频：淇淇在乐城接受治疗
危险的“高氨血症”
我的女儿叫淇淇，今年3岁。在她2岁半的时候，被检查出患有鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD)，这是一种罕见的遗传代谢性疾病。医生告诉我这个疾病很复杂，属于尿素循环障碍（UCDs）中的一个亚型[1]。
听到这么陌生的疾病名称，我和她爸爸满脸疑惑。医生给我解释说，在人体中，蛋白质在体内分解代谢会产生氨。过量的氨具有神经*性，氨在肝内通过尿素循环合成尿素，后随尿排出，借此维持我们体内正常的血氨水平[1]。但由于淇淇体内缺乏鸟氨酸氨甲酰基转移酶这种物质，就会造成过量的氨蓄积体内，排不出去，形成高氨血症[1]。这样的结果，稍不及时治疗，孩子的生命随时都会有危险。
更让我没法接受的是，目前在国内针对这个疾病还没有特别有效的药物。自从淇淇确诊这个疾病后，我和她爸爸整天都是忧心忡忡，对孩子的身体健康充满着担忧。
在生病之前，淇淇已经能说好多话了，学东西特别快，在我们心中，女儿就是最聪明可爱的。她还特别喜欢让我带着出门玩耍。可是自从她被诊断这个疾病后，一切都变了。孩子经常嗜睡，易呕吐，精神状态不好，肝功能指标异常，运动能力也倒退了，说话没之前那么利索了。
医生说，这都是由于过量氨聚集体内排不出去，造成血氨高，引起的病症。而且由于淇淇的病症初期较重，血氨水平过高，对她的大脑造成了一定的损伤。现在，淇淇的智力发育也有些迟缓。本来以前能和我说好多话的，但现在只能说些简单的词语。每当看到这些，我心里就很难过。本该是生长发育，语言发展的好时期，但却由于疾病的影响，延误了语言的提升。我多希望她能多说一些话，跟爸爸视频聊聊天呀。
在淇淇病情严重的那段时间，我和她爸爸时刻守护在孩子身边。我们一直在到处寻找更合适的办法来治疗她的疾病。
初遇乐城，点亮生命之光
好消息在不久后传来。我打听到在美丽的海南岛，有一个博鳌乐城国际医疗旅游先行区，在那里可以同步用上世界创新的药物。而针对淇淇这个疾病的创新药物RAVICTI(苯丁酸甘油酯)在那里就可以使用上。我眼中顿时有了光，对乐城充满了期盼。
根据相关规定，要想使用这个药物，就需要患者亲自前往乐城才行。为了让我早日用上新药，我很快联系到负责引进这个药物的博鳌乐城罕见病临床医学中心（以下简称“中心”）。
在中心工作人员的热心帮助和积极工作下，RAVICTI(苯丁酸甘油酯)很快就审批通过引进。我终于可以带女儿去博鳌乐城用药了。
12月的海南阳光明媚，风景秀丽，与我所处寒冬的北方一片萧瑟的景致相比，这里的秀美风光让人充满希望。
在中心工作人员的热心支持下，我和女儿顺利到了博鳌乐城，住进了中医院，准备接受药物治疗。
医院专家的一系列检查、问诊后，给淇淇制定了个性化的用药方案。接下来就是服药和观察阶段了。经过三天用药观察后，孩子的身体状况良好。为了更好地持续性用药治疗及方便家人的生活照料，在遵照乐城国际医疗旅游先行区管理规定的情况下，医院为淇淇开出了足够三个月使用的药量，我们自行带回家服用。
就这样，我带着女儿踏上了归途。从景色宜人的南方海滨城市，回到严寒的北方家乡。寒冷的天气，并没有消磨我内心的火热。遵照医师的嘱托，我开始按时给孩子服药。在这个过程中，还有专家进行远程随访，持续进行日常用药的指导。
二进乐城，延续希望
在经过一个月的用药后，淇淇的情况开始有了变化。经过检测，她的血氨控制的不错，肝功能指标也恢复在合理的指标范围内。女儿又喜欢下地活动了，说话也比之前有所改善。我看到孩子的这些变化，内心着实激动不已。我感觉我们看到了希望的光。
带回来三个月的药量被孩子很快用完了，我决定继续带她到博鳌乐城去接受治疗。因为，只要还有可以服用的药物选择，我就想为孩子多争取一些机会，为她选择创伤性小的治疗方式来获得相对理想的生活质量。
就这样，我和女儿再一次来到了乐城。在这片充满生命之光的地方，继续女儿的创新药物治疗。
我知道，未来的治疗之路还会很长，但我和她爸爸绝不会放弃。我还想看着女儿长大，能多陪陪我和她爸，一家人在一起好好说说话。
遇见乐城，预见希望。那里有光，是新希望的方向。（文中淇淇为化名）
#关于尿素循环障碍疾病
尿素循环需要六种酶和两种转运蛋白参与，其中六种酶为：氨甲酰磷酸合成酶I（CPSI）、精氨酰琥珀酸合成酶（ASS）、精氨酰琥珀酸裂解酶（ASL）、精氨酸酶I（ARGI）、N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）、鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）[1]。
我们通常讲的尿素循环障碍是指一种罕见的遗传性代谢疾病，它是指当尿素循环中以上六种酶和转运蛋白的某一种缺乏而导致氨合成尿素发生障碍，造成过量的氨蓄积体内，排不出去，形成高氨血症[2]。
尿素循环障碍（UCDs）主要表现为新生儿期或之后出现的高氨血症[3]。临床表现为类似脑炎或药物中*的意识水平改变、急性脑病、癫痫、嗜睡、精神障碍、易怒、呼吸窘迫、过度换气、脑水肿、呕吐、多器官衰竭等不同症状。如果不及时进行治疗干预，高氨血症会导致严重的神经认知功能下降、昏迷甚至死亡[4]。
#关于RAVICTI
创新药物RAVICTI是一种高效的氮清除剂。年2月，美国食品药品监督管理局（FDA）批准RAVICTI适用于不能仅通过饮食蛋白质限制和/或氨基酸补充进行管理的尿素循环障碍(UCDs)患者的慢性管理。年11月，欧洲药品管理局（EMA）批准RAVICTI用于不能通过限制蛋白质的摄入和/或单纯补充氨基酸控制的尿素循环障碍（UCDs）患者的长期治疗，包括氨甲酰磷酸合成酶（CPS）I缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）缺乏症、精氨酰琥珀酸合成酶（ASS）缺乏症、精氨酰琥珀酸裂解酶（ASL）缺乏症、精氨酸酶（ARG）I缺乏症和高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症（HHH）综合征。其作用机制为：苯丁酸甘油酯被胰脂肪酶水解，生成苯丁酸，经β氧化转化为苯乙酸，即苯丁酸甘油酯的活性成分。苯乙酸经肝肾通过乙酰化作用与谷氨酰胺（含2个氮分子）结合，形成苯乙酰谷氨酰胺，由肾脏排泄，从而减低血氨水平[5]。
#关于博鳌乐城罕见病临床医学中心
博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新的希望”。了解中心搜索“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”。
参考文献：
[1]宋月,张海涛,任立红.小儿尿素循环障碍[J].中国生育健康杂志,,33(1):98-,封3.DOI:10./j.issn.-X..01..
[2]SummarM,TuchmanM.Proceedingsofaconsensusconferenceforthemanagementofpatientswithureacycledisorders.JPediatr.Jan;(1Suppl):S6-10.doi:10./mpd...PMID:.
[3]NettesheimS,KlkerS,KarallD,HberleJ,PossetR,HoffmannGF,HeinrichB,GleichF,GarbadeSF;ArbeitsgemeinschaftfürPdiatrischeStoffwechselstrungen(APS);EuropeanregistryandnetworkforIntoxicationtypeMetabolicDiseases(E-IMD);ErhebungseinheitfürSeltenePdiatrischeErkrankungeninDeutschland(ESPED);AustrianMetabolicGroup;SwissPaediatricSurveillanceUnit(SPSU).Incidence,diseaseonsetandshort-termout
