导语：该病也称为原生血卟啉症，是常染色体显性遗传病。其主要原因是血红素合成酶含量低，原卟啉与铁离子结合形成血红蛋白的过程受阻，导致红细胞和血浆中的原卟啉增多。主要临床表现为皮肤对光过敏，出现较轻的皮炎症状，在童年和青春期可能有发病。经过正常治疗后，预后良好，不易复发，如不积极治疗可能损害肝功能。
01明确相应的病人患者所发病的主要原因，然后在配合好相关的检查
1、病情概述
红细胞原卟啉是一种常染色体显性遗传病。主要原因是血红素合成酶含量低，原卟啉与铁离子元素Fe2+酰亚胺的结合阻碍了血酶的形成，导致红细胞和血浆中的原形卟啉增多。诱发因素主要是阳光。
2、基本病因
红细胞原卟啉单胞体中的凝集素合成酶FECHMIG仅为正常人的10%-20%。在血红素生物合成的过程中，比例卟啉和Fe2+的结合被阻断，导致红细胞和激素的增加，皮肤对阳光敏感。因为原卟啉是脂溶性物质，它们只能通过肝脏分泌到胆管。过量的原卟啉可导致肝功能异常，甚至肝硬化，肝衰，胆石症。
3、风险因素
红细胞原卟啉病属于常染色体显性遗传病，有家族病史的人比正常人患病风险高。诱发因素是日光照射：红血球原卟啉患者的皮肤暴露在阳光下，会产生光敏感症状，如疼痛、瘙痒和灼烧。
02要根据患者的具体情况来对患者所引发的症状进行专业性的分析
1、症状的概述
红细胞原卟啉病临床表现为皮肤对阳光敏感，轻度皮炎症状，可发生在儿童和青少年，贫血，肝功能损害症状。严重的患者可能会出现肝硬化、肝功能衰竭，可出现胆结石的预防。
2、典型症状
（1）皮肤光过敏症
在太阳照射后的几分钟到1-3小时内，皮肤会出现疼痛、瘙痒、灼烧感、红斑、紫癜、水肿、水泡、血红蛋白、糜烂性病变和其他更严重的症状，这些都不太常见，发病频率越来越高，年龄也越来越大。
童年时，面部经常有皱纹，有麻点或被侵蚀的浅浅的凹陷疤痕，掌骨和指骨间关节近端的关节皮肤增厚。成年后，皮肤会明显增厚，有特殊的外观、蜡质的脸、橘色的鼻子、嘴周围的放射状骨折和手背的鹅卵石。
（2）损害肝功能
该患者常出现慢性肝功能损害，可表现为食欲减退、恶心、乏力、腹胀、肝区疼痛等，严重者可发展为肝硬化甚至肝衰，出现*疸、水中*、出血甚至昏迷等症状。
（3）溶血性贫血
患者红血球中卟啉水平过高会导致溶血，严重的血淋巴往往导致贫血，皮肤黏膜可能出现苍白、虚弱、眩晕、注意力不集中等。许多患者都伴有轻度低钾血症。
3、并发症
（1）肝硬化
多种原卟啉在库普夫细胞和肝实质细胞中积累，导致肝细胞损伤，在严重的情况下，肝硬化。出现食欲减退、恶心、乏力、腹胀、肝区疼痛等。
（2）肝衰竭
主要由肝硬化进一步发展，出现凝血功能障碍、*疸、肝性脑病、腹水等一组主要症状表现胆结石以原卟啉胆石为主，约20%的患者可为胆囊结石。
03对于病情的检查要彻底，对病人患者的检查要根据实际情况进行
1、预期的检查
当病人在太阳辐射照射后出现皮肤疼痛、瘙痒、灼痛等症状时，应及时就医。医生将首先询问他的病史，然后进行身体检查和初步判断。
2、医学检查
（1）皮肤检查
患者皮肤在日光照射区可出现大面积水肿红斑，类似于晒伤。如果贫血，可见皮肤黏膜苍白；如果肝功能严重损伤，可见到皮肤发*，皮下出血等。
（2）腹部检查
医生按压腹部时，病人可感觉右上腹部压痛；如果腹水，可能发生液体震颤。
（3）血常规
中度色素沉着或骨质疏松症，正常或稍低的红细胞体积，MCV局部缺血和平均血红蛋白含量，有规律的铁和铁结合力，没有过量红细胞破坏或脾功能亢进的迹象。
（4）常规排尿
主要用于观察尿色及排除其他疾病，红细胞原卟啉病患者的正常颜色。尿卟啉的测定：尿卟啉水平没有升高。内源性卟啉的测定：总红细胞增多，主要不含金属卟啉。三元乙酰胆碱测定：总卟啉水平正常或轻微升高，多数为卟吩。等离子体荧光发射峰值检测在荧光显微镜下检测红细胞的红色荧光。
3、病理检查
皮肤活组织检查皮肤活检不能用来鉴定卟啉病，但它是有用的区别它与其他光敏或大疱性皮肤病。肝活组织检查如果患者肝功能异常，应评估和治疗肝病的其他原因。肝活检可确诊原卟啉病，排除其它肝病。病理变化多为小结节性肝硬化胆汁淤积。显著沉积是其特征性的病理表现。
基因检测：可以确定特定的突变来确定卟啉病的类型，如果生化检测表明是红细胞质原型链霉菌病，相应的致病基因可能会被测序。高风险的家庭成员可以通过检测他们是否携带某种特定的基因突变来确诊。
04对病人的症状进行诊断时，要做到心中有数，对病人的病情要有一个准确的分析
1、诊断原则
根据患者的家族史和儿童皮肤光敏损伤的临床特点，医生可通过显著增加游离红细胞和负性尿酸来诊断红细胞原卟啉。通常进行血液、尿液、生化和血浆荧光发射峰值等实验室检测，可能需要进行基因检测以确认诊断。医生需要排除太阳黑子皮炎和先天性卟啉症。
2、诊断依据
家族病史，患者家族有红细胞原卟啉病史。症状患者从小就容易产生皮肤光敏损伤，经阳光照射后可能出现疼痛、瘙痒、灼痛感、红斑等表现，随着发作频率的增加和年龄的增长而呈现出不同的阶段特征。乙肝患者有慢性肝功能损害，可表现为食欲减退、恶心、乏力、腹胀、肝区疼痛等，严重者可发生肝硬化甚至肾衰竭，出现*疸、水中*、出血、甚至昏迷等表现。
结语：红细胞原卟啉病患者通常预后良好，生活正常，除非发生肝病。该病可影响患者的外观，对生活质量影响较大，易复发，如不积极治疗可损害肝功能，所以说，这类病情的严重是要重视的。