今天儿保科接到一名家长的电话，要求查询孩子新筛结果，家长语气焦急且带有不满情绪。当告知家长新筛结果正常时，家长激动的反问“我家孩子确诊甲基丙二酸血症了，你们足跟血为什么没有查出来？”此时我明白家长为什么不满意了，也理解家长的情绪。我耐心跟家长解释：您的孩子新生儿疾病筛查只做了传统四病，没有进行串联质谱检测，而甲基丙二酸血症目前只能通过串联质谱检测进行筛查并进一步确诊治疗。
经了解这个孩子目前已经五个月，出现呕吐，嗜睡，拒食医院最终确诊甲基丙二酸血症，虽经积极治疗，但已经出现的脑损害和发育落后难以纠正。如果孩子生后进行串联质谱筛查，在发病前及时确诊治疗，就会避免悲剧的发生。
甲基丙二酸血症的筛查需要串联质谱检测技术可以实现，该病在山东省发病率高达1/—1/，显著高于全国及世界发病率，并且该病发病后预后差，大多遗留神经系统障碍及其他功能障碍。而经过新生儿疾病筛查，能够在发病前确诊治疗的孩子预后均较好。两种结果差别显著，因此做为新生儿疾病筛查的病种之一，意义非常大。
目前很多家长在进行新生儿疾病筛查时只选择传统四病免费筛查，自认为缴费的串联质谱筛查是没有用的。但实际上，没有进行串联质谱筛查而最终延误治疗的案例每年都有数例发生，给家庭，给社会带来沉重的负担。作为一名新筛工作者，我想跟每一位新生儿家长说：每一个新生儿都有新生儿疾病筛查的权利，我希望每一个孩子都能得到正确全面的遗传代谢病筛查。这需要我们大家共同的努力，对新生儿遗传代谢病筛查进行全社会的宣传教育，让家长了解认识到遗传代谢病离我们并不远。
早筛查，早诊断，早治疗，预防出生缺陷，我们都是践行者！
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