当爸爸妈妈们怀着喜悦的心情迎接宝宝的到来，—定希望宝宝健康、快乐地成长，可是，你知道吗？有些宝宝还在妈妈肚子里时就患上了病，在出生头三个月内，这些疾病的症状又不典型，当爸爸妈妈发现孩子与其他孩子不一样时,医院检査，巳经丧失了最佳的治疗时期，留下终生遗憾。新生儿疾病筛査可通过简易、快速的手段，检测孩子是否患有危害严重的先天性代谢疾病及内分泌疾病，对患儿及早采取干预措施，将这种遗憾降到最低。
今天我们就来聊聊新生儿疾病筛査。
新生儿疾病筛查是什么？
新生儿疾病筛查是在北京市出生的新生儿免费进行的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症。
为什么要做新生儿疾病筛查？
因为这些疾病会造成孩子智力和体格发育的落后，而在宝宝出生时他们的症状并不明显，只有通过血液的化验才能发现。
我们如果能通过早期的筛查尽早的发现疾病并进行治疗，绝大多数的宝宝都可以和其他孩子一样正常的工作和学习，不影响智力发育。
但是如果我们等到孩子表现出智力发育障碍再进行诊断和治疗，就为时已晚，已经造成的损害将无法恢复到正常。
先天性甲状腺功能减低症这是一种常见的内分泌疾病，主要原因是甲状腺组织发育异异常或缺如，使甲状腺激素分泌不足，造成小儿生长发育迟缓，身材矮小，智力发育障碍，俗称“呆小症”。
苯丙酮尿症这是一种常见的遗传代谢性疾病，其主要原因是体内缺乏一种酶，不能正常代谢食物蛋白质中的苯丙氨酸，所产生的有害物质导致小儿智力低下，行为异常，癫痫发作。
先天性肾上腺皮质增生症这是一种常染色体隐性遗传病，由于体内肾上腺皮质类固醇激素合成酶缺乏，体内皮质醇合成障碍，使肾上腺皮质增生而发生一系列临床症状，严重时危及生命。
新生儿疾病筛查怎么做？
筛查的方法非常简单，在宝宝出生72小时以后并充分哺乳至少8次以上，在他们的脚后跟进行采血。采血后，血片会逐级递送至北京市新生儿疾病筛查中心进行检测。
家长应该如何配合？
首先您需要在新生儿疾病筛查的知情同意书上签字，然后提供新生儿的相关信息，提供您详细的家庭住址和联系电话（半年不变、北京号），最后在宝宝采血前，需要对宝宝进行充分的哺乳以保证筛查结果的准确性。
如何查询结果？
结果出来后，北京市新生儿疾病筛查中心会通过您预留的联系电话进行短信通知，若短信未能及时送达，您可以到网站进行查询（网址：wjw.beijing.gov.cn），查询时间：采血后一个月（新生儿疾病筛查），采血后三个月（新生儿耳聋基因筛查）。
1、如果检测结果为阴性，一般不特别通知。对阳性病例，则会通知进行复查，若仍为阳性，就需要进行确诊工作。
2、遇有可疑结果或需要复筛的情况，工作人员也会电话通知您，所以请您务必预留正确的联系方式，并与我们认真核对。
对于提前出院或转院没能进行采血的新生儿，家长应该怎么做？
若孩子因为提前出院或转院未能按时采血，护士会给您发放补采通知书，请您一定要按照通知书约定的时间及时返回产院进行补采，避免错过最佳的筛查时机。
为了宝宝的健康，让我们一起努力！
更多精彩内容，请扫码