生殖新生儿疾病筛查知多少 - 新生儿缺血缺氧性脑病

TUhjnbcbe - 2020/11/12 11:04:00

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宝爸宝妈们，当你们怀抱着刚出生的婴儿，沉浸在初为人父人母的喜悦中时，被告知要采集新生儿足跟血进行新生儿疾病筛查，很多父母困惑不已，那就让小编来带你了解新生儿疾病筛查。

新生儿疾病筛查

是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便的检验方法，对某些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性代谢病及内分泌病进行筛检，从而使患儿在临床上未出现疾病症状，而其体内生化、激素水平已有明显变化时就得到早期诊断和有效治疗，避免患儿出现不可逆性的损害。

年我国颁布的《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病和筛查和新生儿听力筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。卫生部于年发布了《新生儿疾病筛查技术规范（版）》，以进一步减少出生缺陷。年国家卫健委正式发出《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》，其中明确指出“全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力筛查，有条件的地方可扩大筛查病种，将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病筛查范围”。

为什么要进行新生儿筛查？

研究显示，平均个新生儿就有1人患有遗传代谢病，遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病。它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。该类疾病会对新生儿产生极大危害，若能做到早发现、早诊断、早治疗，可以有效改善疾病的严重程度，保障患儿的生命质量。

疾病例举—苯丙酮尿症症状苯丙酮尿症的患儿出生时候大多表现正常，新生儿期无明显特殊的症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出典型症状，头发由黑变*，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力落后越来越明显，部分患儿有轻微的神经系统体征和癫痫发作。疾病治疗及预后苯丙酮尿症是一种可通过饮食控制治疗的遗传代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸，低蛋白饮食可导致营养不良，因此要用低苯丙氨酸饮食治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好，新生儿早期治疗者智能发育可接近正常人。出生时很健康的宝宝有必要做筛查吗？

有必要。因为有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到3-6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，部分疾病会在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。一旦出现疾病的临床症状，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。同时，夫妻表型正常且家族中无先天性遗传病子女的家庭同样需要进行新生儿筛查，有些疾病父母可能是携带者不会发病，若十分巧合的父母同时是携带者，子女就有很大的概率会得病，为了宝宝的健康，建议进行新生儿疾病筛查。

新生儿疾病筛查的检测方法

串联质谱筛查

宝宝出生72小时后并经充分哺乳，由专业护士采集新生儿的足跟血，在专用滤纸片上滴２－３滴，晾干后血片送往筛查中心进行检测。串联质谱技术是目前已广泛应用的一种更为先进、有效的分析技术，传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病，多种疾病需要多次检测来完成。串联质谱技术可以分析血液中多种化合物的浓度，通过一次检测便可以知道代谢产物数值是否在正常范围，只需数滴血通过一次检测，在几分钟内检测数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病，是一种高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测的技术。

基因诊断

采集新生儿血液样本，根据不同机构新生儿筛查项目包含的疾病数量，可做到一次全面筛查，以康旭新生儿筛查检测项目为例：可同时对73种疾病的个基因进行筛查，其中包含RUSP（美国新生儿及儿童遗传咨询委员会）推荐可有效治疗的31种核心疾病和25种次要疾病鉴别诊断的疾病，同时囊括十几种虽RUSP未推荐，患儿早期通过饮食治疗虽不可完全治愈，但可以改善疾病严重程度的代谢疾病，通过二代测序、一代测序、MLPA的检测方法来帮助患者和医生来进行疾病的确诊。

对于串联质谱提示异常的宝宝，建议采取基因诊断来确诊。小结

新生儿疾病筛查是宝宝出生后的第一道健康“安检”，对减少出生缺陷和残疾的发生、提高人口素质具有重要意义。为了宝宝的健康平安、家庭的和谐幸福，建议给宝宝做新生儿疾病筛查，把好宝宝出生后健康第一关，给宝宝一个光明的未来。