好消息：
医学遗传与产前诊断中心自年3月18日起，正式开展新生儿筛查四项（PKU+TSH+17αOHP+G6PD），串联质谱技术多种代谢疾病检测（血），针对新生儿中常见代谢病进行筛查。结束了我院长达十余年需要外送检测的历史！
Q1什么是新生儿遗传代谢性疾病筛查？新生儿遗传代谢性疾病筛查：指对每个出生的新生儿，通过早期实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早诊断，早治疗，避免患儿发生脑、肝、肾等损害，导致智力、体力发育障碍甚至死亡，是一项公共健康预防项目。
Q2为什么要进行新生儿遗传代谢病筛查？遗传代谢性疾病是影响患者智力和体格发育的严重疾病，症状缺乏特异性，难以识别，来势凶猛，死亡率高，如症状出现后诊断，治疗较晚，脑损伤不可挽回，会遗留神经系统后遗症及智力障碍。此类患者如果能及早诊断和干预治疗，其身心发展大多可达正常水平。
筛查方法：
1.串联质谱法新生儿遗传代谢病筛查：采用串联质谱技术对四十多种氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢性病进行筛查，该方法快速、灵敏和选择性强等特点，该技术拓展了新生儿筛查的疾病谱，一次检测可以同时筛查出包括氨基酸病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷在内的40多种遗传代谢病，而且可以降低新生儿疾病筛查的假阳性和假阴性。
2.传统新生儿筛查四项：利用时间分辨及荧光免疫技术针对性检测苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)等4种遗传代谢病的筛查。
Q3如何进行筛查？在出生72小时，充分哺乳后采足跟血斑进行检测。
Q4阳性如何处理？筛查阳性时，到医学遗传与产前诊断中心进行咨询、确诊，确诊后到新生儿科进行治疗。
附录：串联质谱法新生儿遗传代谢性疾病筛查范围1、氨基酸代谢病（20种）：苯丙氨酸羧化酶缺乏症、四氢生物蝶呤合成酶缺乏症、二氢蝶啶还原酶缺乏症、鸟苷三磷酸环水解酶缺乏症、酪氨酸血症Ⅰ型、酪氨酸血症Ⅱ型、酪氨酸血症Ⅲ型、枫糖尿病、同型半胱氨酸血症Ⅰ型、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、瓜氨酸血症Ⅱ型、精氨酸琥珀酸血症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症、高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症、高蛋氨酸血症、高脯氨酸血症、非酮性高甘氨酸血症等。
2、有机酸代谢病（16种）：异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症、全羧化酶合成酶缺乏症、生物素酶缺乏症、甲基丙二酸血症MUT型、甲基丙二酸血症Cb1A型、甲基丙二酸血症Cb1B型、甲基丙二酸血症Cb1C型、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、丙酸血症、β-酮硫解酶缺乏症、丙二酸尿症、乙基丙二酸尿症、3-甲基戊烯二酸尿症、3-羟-3-甲基戊二尿症等。
3、脂肪酸代谢病（13种）：短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症、长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症Ⅱ型、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症、2,4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症等。
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