这天下午，徐慧芳主任和我约好，和涵涵（化名）家长共同商量后续治疗的方案。
说起涵涵，她在一个多月前初次走进我的视野。
那天徐慧芳主任说，她有个门诊病人3岁10个月，肥胖，矮小，智力落后，怀疑遗传性疾病，已与患儿家属沟通好收住入院，做进一步检查明确诊断，建议科室进行多学科讨论，涉及内分泌、神经、营养等学科，于是住院后我看了涵涵及家属，问及病史，这女孩双胎老大，足月低体重，剖宫产，出生后保温箱住了一个多月，一直喂养困难，全身松软。到了11个月仍旧不会坐和爬。家人曾带她去做康复治疗。到了一周岁以后，喂养困难好转了，却逐渐出现食欲亢进，且无法自控，人变得越来越胖，但个子却一直不见长，并且说话也晚。父母健康。双胎的老二生后没多久就夭折了。
此时站在我面前的涵涵，面部表情幼稚，说话比同龄孩子显得可笑，但不属于痴呆，只是智力偏落后。身高：93cm，体重：21kg，BMI：24.3。身材矮小却是超胖。我的脑海里立马出现“prade-willi综合征”这个病。
作为一名小儿内分泌遗传代谢性疾病的专科医生，对于这个罕见病虽没见过，但脑袋里始终有根弦。于是当下在科室内进行讨论，最终在小儿消化、神经、营养等的多学科共同分析探讨下一致同意该诊断可能，建议基因检测确诊。涵涵的父母是一对非常有耐心且对孩子上心的家长，很早因为孩子的语言行为发育偏落后便一直做康复治疗，但是孩子的体重和食量的异常确实没有引起重视，所以当徐慧芳主任指出这个问题后家长便十分积极的配合检查和治疗，现在能基因确诊自然非常愿意。
一个月以后，涵涵基因监测确诊为Prader-Willi综合征（PWS）。于是就有了前面的约定。
我和徐慧芳主任、祝雪英副主任一起跟家长做了沟通，用通俗的语言解释了这个病的临床特点、预后、以及主要的治疗方案。也向家长说明prade-willi综合征的治疗需要多学科参与，根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分泌代谢异常及合并症进行干预。早期开始个体化治疗的患者存活率及生存质量显著增高，如不进行生长激素治疗和生活方式干预，多数患者在青少年期死于代谢综合征、糖尿病、早发心脑血管疾病等合并症。
目前主要的治疗方案是，生长激素长期治疗以改善身高，严格控制饮食以阻止体重过度增长。还需要对心理行为异常进行心理指导。到了青春期需要