来自益阳不满1岁的文小宝（化名），出生时出现缺血缺氧，3天就开始出现发作性左侧肢体、头面抽搐，医院诊断为“新生儿癫痫”，以苯巴比妥治疗后发作控制了大半年。可家人们还是非常茫然不解，孩子妈妈在妊娠期一切都很顺利，也没有家族遗传史，咋就患上“癫痫”了？
真是一波未平又起一波，最近孩子发作加重了，早晨醒来后出现频繁的“点头鞠躬抱球”样动作，每次持续1秒左右，成串出现，每串7-8次，数十秒后逐步缓解，发作后有哭吵不安。
家长心急如焚，经打听后慕医院（医院）儿科求治，入院检查后发现患儿智力、运动、语言发育明显落后，头部磁共振检查结果显示：右额巨脑回畸形、灰质异位；视频脑电图监测结果显示：背景活动高峰失律，发作间期暴发-抑制波形、发作期脑电电压衰减反应。
经儿科主任薛亦男主任医师、徐琳副主任医师、癫痫中心主任卢*主任医师及医学影像科主任张伟主任医师等多学科专家联合会诊，综合分析患儿的病史及发作症状、辅助检查结果后，认为诊断上考虑“婴儿痉挛症”。患儿经促肾上腺皮质激素（ACTH）及氨己烯酸口规范治疗2个疗程后，目前发作得到完全控制，家长们心中的石头落地了。
薛亦男主任解释道，婴儿痉挛症（InfantileSpasms，IS）又称West综合征，是一种罕见的婴儿期癫痫性脑病，通常起病于3-12月龄，4-7月龄是高发期。据报道其发病率为2-3.5/，男性略多于女性。患儿尽早诊断，尽早治疗，可以显著改善预后。
婴儿痉挛症常见的病因包括脑发育结构性异常、新生儿缺血缺氧性脑病、遗传代谢性疾病以及基因突变等。婴儿痉挛症的临床特征表现“三联征”：癫痫性痉挛发作+脑电图（EEG）高度失律+精神运动发育障碍，这三个特征表现也是尽早诊断的标准。
对于怀疑婴儿痉挛症的患儿，应同时进行靶向基因二代测序和染色体微阵列分析，以及早明确遗传方面病因。婴儿痉挛症的治疗宜尽早开始，应尽量在发病后1个月内治疗，这样不仅有利于尽快控制痉挛发作，而且可减少痉挛频繁发作对智能的影响，提高生活质量。
目前的治疗方式主要有药物治疗、生酮饮食及手术治疗。国内外公认的治疗的一线药物是促肾上腺皮质激素（ACTH）和氨己烯酸，氨己烯酸为结节性硬化伴发IS的首选药物。二线常规抗癫痫药物丙戊酸、唑尼沙胺、托吡酯、氯硝西泮有一定疗效，完全控制较为困难。因此，在治疗后期，对于药物难治性患儿，应及早进行生酮饮食治疗或外科术前评估等方法，局灶性皮层发育不良所致，则应早期进行外科手术。
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国际罕见病日：由欧洲罕见病组织（EURODIS）于年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日，将每年二月的最后一天定为“国际罕见病日”。今年第十五届的主题是：“Shareyourcolours”/“分享你的生命色彩”。
根据世界卫生组织报道，至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病总数的10%，我国罕见病涉及千万人。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约50%在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物，因此，罕见病患者亟待得到全社会的